Mais oito doenças foram adicionadas à lista de enfermidades raras detectáveis pelo teste do pezinho, ofertado pela rede pública de saúde do Distrito Federal. O número de patologias identificadas pela testagem saltou de 50 para 58 graças à chegada de dois novos equipamentos tecnológicos no Hospital de Apoio do Distrito Federal (HAB) – responsável pela análise do material genético.
O novo maquinário foi adquirido para cumprir as etapas de ampliação do teste do pezinho em cumprimento à Lei Distrital nº 4.190/2008 e ao Programa Nacional de Triagem Neonatal do Ministério da Saúde. A aparelhagem permite o rastreio de seis doenças lisossomais, da Atrofia Muscular Espinhal (AME) e da Imunodeficiência Combinada Grave (IDCG).
O diretor-geral do HAB, Alexandre Lyra, diz: “O Hospital de Apoio e o GDF avançam mais do que qualquer outro estado da federação. Somos os únicos a realizarem o teste do pezinho ampliado e é 100% público”
Já o termociclador de PcR em tempo real identifica, pelo DNA do paciente, se a criança carrega genes da IDCG e da AME. O aparelho compara imagens genéticas da criança examinada a imagens de outros pacientes, estabelecidos como saudáveis, para verificar se há alguma alteração.
A AME é uma doença rara degenerativa e hereditária, que interfere na capacidade do corpo de produzir uma proteína essencial para a sobrevivência dos neurônios motores. E a IDCG, por sua vez, é um grupo de doenças genéticas hereditárias caracterizadas por deficiência nas imunidades celular e humoral.
Os equipamentos chegaram no decorrer do último ano e passaram por uma série de ajustes para possibilitar o rastreio das oito doenças. O espectrômetro de massa já está funcionando, enquanto o termociclador de PcR em tempo real deve estar apto para uso até o final de abril, conforme prevê o assessor técnico do Laboratório de Biologia Molecular Claudiner Oliveira.
“Após a fase de preparação do aparelho, será possível incluir no laudo dos pacientes o rastreio do IDCG e da AME. É um avanço que não é visto em outros estados, cumprimento às legislações distrital e federal”, explica Oliveira.
Pioneirismo que salva
O teste do pezinho ampliado é feito de forma compulsória em todas as crianças nascidas na rede pública de saúde do Distrito Federal desde 2008, mesmo ano em que o exame se tornou obrigatório também na rede privada. O material colhido é enviado para o Serviço de Referência em Triagem Neonatal, localizado no HAB.
Caso seja identificada alguma alteração, a equipe médica procura a família para começar o acompanhamento. “Fazemos uma estratégia que chamamos de busca ativa, para encontrar os pais e responsáveis do paciente, para que seja iniciado o tratamento o quanto antes, já que a ideia do teste do pezinho é, justamente, detectar doenças e tratá-las antes que possam causar sequelas ao organismo e até óbitos”, diz o chefe do Laboratório de Triagem Neonatal, Vitor Araújo.
A chefe da Unidade de Genética do HAB, Carina Albuquerque, ressalta que a pressa permite que as crianças possam ser tratadas antes que a patologia prejudique o desenvolvimento do organismo.
“Existem doenças em que se a criança não tiver o diagnóstico precoce, pode ter dificuldade de crescimento, dificuldade de aprendizado, epilepsia de difícil controle. Por isso, é grande a importância do diagnóstico precoce. E quanto mais cedo instituído o tratamento, melhor essas crianças vão se desenvolver”, destaca.
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