A filha da técnica de enfermagem Luciana Paes dos Santos, 49 anos, foi diagnosticada com acidemia isovalérica. A pequena Valentina nasceu no Hospital Regional da Asa Norte (Hran) em março de 2016 e teve a doença, que é grave, diagnosticada pelo teste do pezinho ampliado.
Caso seja identificada alguma alteração no teste, a equipe da rede pública faz uma busca ativa para falar com a família e começar o acompanhamento
No caso da pequena Valentina, que nasceu na rede pública, o diagnóstico precoce foi feito ainda na maternidade. “Entraram em contato conosco pelo telefone nos informando que tinha dado alteração no teste do pezinho e que precisaríamos repetir o exame. Fomos direcionados para o Hospital de Apoio, onde ela foi acompanhada até os 3 anos de idade”, relembra a mãe, Luciana dos Santos.
A acidemia isovalérica é uma doença que, se não tratada, pode causar atraso do desenvolvimento neuropsicomotor e crises convulsivas de difícil controle. E, graças ao teste do pezinho, Valentina pode receber o tratamento adequado.
De acordo com a mãe de Valentina, o tratamento da doença é aparentemente simples. “É feito com dieta com restrição de proteínas, uso de xaropes de aminoácidos e fórmula especial com restrição de leucina”, explica.
A menina segue em tratamento, com acompanhamento a cada seis meses com a equipe de genética e nutrição. Após os 3 anos de idade, o acompanhamento é feito no Hospital Materno Infantil de Brasília (Hmib).
Ampliação do diagnóstico
Há mais de dez anos, as crianças nascidas nos hospitais públicos do DF têm acesso ao teste do pezinho ampliado. Neste tempo, foram feitos mais de 526.481 testes. Para a Referência Técnica Distrital (RTD) colaboradora de Doenças Raras da Secretaria de Saúde, Maria Teresa Alves da Silva Rosa, o teste do pezinho é uma importante medida de saúde pública que detecta doenças tratáveis, assim como garante o desenvolvimento adequado e evita sequelas neurológicas nas crianças.
“Foi feita uma revisão recente na triagem neonatal e foi confirmada a detecção de 70 doenças no teste do pezinho atualmente. Até o fim do ano, vai haver a expansão dessa triagem e o teste do pezinho vai detectar mais de 80 doenças”, adianta.
*Com informações da Secretaria de Saúde
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